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视网膜母细胞瘤是一种相对罕见的眼癌,影响婴儿和儿童,通常小于5岁。这些肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼睛的底部,是眼睛的组织,专门负责感知外部光线和颜色。
视网膜母细胞瘤的遗传咨询
然而,每三个患有视网膜母细胞瘤的儿童中就有一个最终双眼都患有此病。视网膜母细胞瘤最常见的初始症状是瞳孔中出现一个小白点,医学上称为白内障或白瞳。在暗室检查或眼睛的超声波检查中,可以清楚地看到瞳孔部位的白点。视网膜母细胞瘤患者还可能有交叉眼或斜视,因此他们往往会眯着眼睛看其他东西。虹膜(眼睛的感光组织)有颜色变化;结膜充血;眼睑肿胀;视力丧失或最终失明。如果患者在疾病的早期得到诊断和治疗,这种疾病通常是可以治愈的。
如果不治疗,视网膜母细胞瘤会扩散
然而,如果不加以治疗,肿瘤可以从眼睛转移到身体的其他部位。如果转移扩散,这种遗传性疾病很可能会危及生命。如果视网膜母细胞瘤是由体细胞的基因突变引起的,那么它也被称为遗传性视网膜母细胞瘤。患有这种疾病的病人通常双眼都有这种疾病,并且在眼睛以外的器官中患其他类型癌症的风险增加,特别是松果体(松果体)细胞瘤、骨肉瘤(一种骨癌)、肌肉等软组织肉瘤和黑色素瘤(一种相对严重的皮肤癌)。
视网膜细胞肿瘤的发病率
在美国,每年有250至300个小儿视网膜细胞瘤病例被诊断出来。这大约占15岁以下儿童癌症患者总数的4%。
视网膜母细胞瘤基因的突变
RB1基因的突变是大多数视网膜母细胞瘤病例的致病因素。RB1基因的大多数突变是这样的:它不能再合成任何执行某种功能的蛋白质,因此不能再有效地调节机体的细胞分化过程。因此,视网膜中的一些细胞迅速分化并形成恶性肿瘤。
一些视网膜母细胞瘤与13号染色体缺失有关
一些研究表明,不同的视网膜母细胞瘤和其他肿瘤患者可以根据其疾病的进展类型分为几个主要类型和亚型。每一种都是由不同的基因突变诱发的。有一小部分视网膜母细胞瘤病例是由13号染色体上某些基因(包括RB1基因)的微缺失诱发的。这条染色体上缺失的遗传物质包括RB1基因以外的一些基因。视网膜母细胞瘤患儿的常见症状包括智力障碍、发育迟缓和明显的面部特征,如睫毛过密、鼻子短、鼻梁宽和耳朵先天性发育异常。
视网膜母细胞瘤的遗传模式
研究结果表明,大约三分之一的视网膜母细胞瘤病例是遗传性的,这意味着RB1基因的突变可能同时发生在体细胞和生殖细胞(精子和卵子)。遗传性视网膜母细胞瘤患者通常有家庭成员也患有这种疾病,他们仍可能将体内变异的RB1基因传给下一代。另外三分之二的视网膜母细胞瘤病例不具有遗传性,这意味着RB1突变只发生在视神经细胞中,突变的基因不可能传给下一代。
三分之一的视网膜母细胞瘤可以遗传
在遗传性视网膜母细胞瘤病例中,突变的RB1基因遵循常染色体显性遗传模式。这意味着突变基因的复制过程在每个细胞中只发生一次,足以增加患癌的风险。该病患者可能有一个父系或母系RB1基因的突变拷贝。或者突变的基因可能是在授精后,或在精子或卵子的形成过程中由新的突变产生的。
如果视网膜细胞中的另一个RB1基因拷贝在患者的任何年龄段发生突变,视网膜母细胞瘤可能会进一步发展。这第二个突变通常发生在儿童时期,并导致视网膜母细胞瘤患者的双眼疾病进一步发展。在非遗传性视网膜母细胞瘤病例中,疾病通常发生在一只眼睛,其他家庭成员没有患病史。患者出生时有两个正常的RB1基因拷贝。然而,在童年之后,RB1基因的两个拷贝在特定的视网膜细胞中发生了突变。非遗传性视网膜母细胞瘤患者没有将这种突变的RB1基因传给下一代的风险。然而,如果不进行基因测试,就很难确定一个视网膜上的细胞瘤病例是遗传的还是非遗传的。